Qu'est-ce que la maladie de Menkes ?

La maladie de Menkes est une maladie orpheline et dégénérative, liée au métabolisme du cuivre. Maladie multisystémique sévère, elle se caractérise par une neurodégénérescence progressive et des anomalies marquées du tissu conjonctif et des cheveux, clairsemés et en "fils de fer".

Il n'y a pas de données de prévalence fiables. L'incidence annuelle est estimée de 1/300.000 en Europe . La maladie est liée à l'X touchant principalement les garçons; les femmes sont en général conductrices saines.

La maladie se manifeste dans la période néonatale. La plupart des enfants naissent à terme avec des scores normaux. Des céphalohématomes et des fractures spontanées ont été occasionnellement observés à la naissance. Dans la période néonatale précoce, un ictère prolongé, une hypothermie, une hypoglycémie et des troubles de l'alimentation peuvent être présents. Unpectus excavatum et des hernies, ombilicales et inguinales, ont aussi été rapportés. Le signe inaugural peut être l'aspect inhabituel des cheveux clairsemés et ternes à l'âge de 1 à 2 mois. Le cheveu est typiquement hypo- ou dépigmenté et évoque la maille de fer ; il est terne et cassant, notamment aux zones de frottement. D'autres signes apparaissent : retard staturo-pondéral, difficultés d'alimentation, vomissements et diarrhée. Une physionomie particulière peut être observée avec peau pâle, bosses frontales ou occipitales, micrognathie et visage joufflu. La détérioration motrice est progressive avec l'apparition de convulsions ; l'hypotonie fréquente en bas âge laisse place à une spasticité avec faiblesse musculaire.

Le diagnostic repose sur les signes cliniques (notamment l'aspect des cheveux) et il est étayé par la diminution de la cuprémie et de la céruloplasminémie, à interpréter avec prudence en période néonatale, car elles sont basses aussi chez le nouveau-né sain. Dans ces conditions l'analyse des catécholamines plasmatiques (rapport DOPA/dihydroxyphénylglycol) traduisant un déficit de la dopamine bêta-hydroxylase peut être le test diagnostique néonatal le plus rapide. Les radiographies montrent une ostéoporose généralisée, des becs et éperons métaphysaires des os longs avec réaction périostée et épaississement diaphysaire, et des os wormiens dans les sutures crâniennes. Le diagnostic définitif repose sur l'analyse moléculaire.

A ce jour, cette maladie reste incurable. Le traitement est essentiellement symptomatique.Le pronostic est sombre et le décès survient en général précocement dans l'enfance.

Cependant, un protocole expérimental d'injections d'histidine de cuivre peut dans certains cas être proposé mais la réponse à ce protocole reste variable d'un enfant enfant à l'autre.

L'association comporte un Conseil Scientifique composé de généticiens, neuropédiatres, épileptologues, biochimistes.

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